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Bibliografische Informationen
 Rate of transferable embryos in couples with balanced translocation in a NGS-based PGT-SR setting A retrospective Multicenter-Cohort-Study  
 Ziel: Die Bestimmung der Anzahl an benötigten Eizellen respektive Blastozysten, die im Rahmen einer Präimplantationsdiagnostik (PID /PGT-SR) bei Kinderwunschpaaren mit bekannter Translokation benötigt werden um den Transfer eines potenziell euploiden (diploiden) Embryos zu gewährleisten.

Methoden: Diese retrospektive multizentrische Studie beinhaltet die Ergebnisse aus ovarieller Stimulation, Blastozystenkultur und genetischer Analyse. Nach Bereinigung der gesamten Daten (55 Patienten und 133 Zyklen), wurden 116 Stimulationszyklen im Zeitraum von 01/2016 bis 11/2022 von insgesamt 46 Kinderwunschpaaren inkludiert. Im Rahmen einer ICSI/IMSI Behandlung mit konsekutiver TEB wurden 463 Blastozysten einer PGT-SR Analyse via next generation sequencing (NGS) unterzogen.

Resultate: Im Rahmen dieser Studie wurden 463 Blastozysten mittels PGT-SR via NGS genetisch untersucht. In 96% der Stimulationszyklen konnte eine Trophektodermbiopsie durchgeführt werden. Im Durchschnitt wurden 13 reife Eizellen, respektive 4.7 zur Biopsie geeigneten Blastozysten benötigt, um einen transferierungswürdigen Embryo zu erhalten. In Bezug auf die Art der Translokation (RobT versus RecT), konnte kein signifikanter Unterschied zwischen Anzahl der transferierungswürdigen Embryonen bei RobT (20.9%) und RecT (23.6%) Carriern festgestellt werden.

Fazit: Diese Studie zeigt, dass die PGT-SR mittels NGS-Technologie mit einer hohen Verlustrate an Embryonen verbunden ist. Paare, bei denen ein Partner Träger einer balancierten Translokation ist, sollen umfangreich darüber aufgeklärt werden, dass bei einer durchgeführten PID in den meisten Fällen nach der PGT-SR Analyse, kein zum Transfer empfohlener Embryo vorliegt. Ebenso sollten die betroffenen Paare darüber aufgeklärt werden, dass nicht nur die Gesamtkosten für die Therapie hoch sind und die erhaltenen PID-Ergebnisse uneindeutig -oder als oder komplex im Sinne eines chromosomalen Mosaizismus vorliegen können. Aufgrund der vorliegenden Daten wird ein Minimum von durchschnittlich 13.1 Eizellen beziehungsweise 4.7 „biopsierbaren“ Blastozysten empfohlen, um Chancen auf einen Embryotransfer zu gewährleisten.  
 PGT-SR, NGS, balancierte Translokation, IVF  
 
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Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Miglar, Susanna Charlotte; Dr.med.univ.
Betreuende Einrichtung / Studium
  Medizinische Universität Graz
 UO 992 730 Universitätslehrgang; MSc Medizinische Genetik  
Betreuung / Beurteilung
  Petek, Erwin; Ao.Univ.-Prof. Mag. Dr. Dr.