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Meine Abschlussarbeiten - Publikationen

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Bibliografische Informationen
 Klonalitätsanalyse: Unterschiede in Sensitivität, Spezifität und Anwendung von Next-Generation-Sequencing und PCR-basierten-Methoden. Eine Literaturarbeit.  
 Einleitung: Maligne hämatoonkologische Erkrankungen zeigen meist einen klonalen T- oder B-Zell-Rezeptor, da die zugrundeliegenden malignen Lymphozyten von einer gemeinsamen Vorläuferzelle abstammen. Dieser Umstand kann genutzt werden um in schweren Fällen, wenn eine Unterscheidung zwischen maligne und reaktiv mit konventionellen Methoden wie Histologie oder Flow-Zytometrie nicht möglich ist, weiterzuhelfen. Der Goldstandard für die B- oder T-Zell Klonalitätstestung ist die Polymerase-Ketten-Reaktion (Polymerase-Chain-Reaction, PCR) mit BIOMED-2/ Euroclonality validierten Primer-Sets und anschließener Fragmentlängenanalyse zur Klonalitätsbestimmung via Kapillar-Elektrophorese (Polymerase-Chain-Reaction and Capillary Electrophoresis, PCR-CE). Die Interpretation und die Sensitivität dieser Methodik weist jedoch Limitationen auf und Next-Generation-Sequencing zeigt sich auch in diesem Gebiet als vielversprechende Alternative.

Methodik: Diese Arbeit recherchierte systematisch die Literatur der letzten 23 Jahre, um Sensitivität und Spezifität als auch die generelle Anwendung von NGS versus PCR-CE zu evaluieren. Der Umfang der Literaturrecherche wurde definiert, indem ein PICOC-Schema (Population, Intervention, Comparison, Outcomes and Context) angewendet wurde und anschließend eine systematische Literaturrecherche durchgeführt wurde. Anschließend wurden relevante Studien nach definierten Kriterien ausgewählt und bezüglich Qualität evaluiert.

Ergebnisse: Diese Literaturarbeit zeigte einige Vorteile der NGS-Technologie für die Klonalitätstestung auf. Diese betreffen vor allem die verbesserte Sensitivität und die niedrigere mögliche Nachweisgrenze. Vor allem, dass die prädominante klonale Sequenz genauer bestimmt und auch für Verlaufskontrollen genutzt werden kann, stellt einen großen Vorteil dar. Als vorrangige Nachteile sind höhere Kosten und Arbeitsaufwand zu nennen.

Conclusio: Die Klonalitätstestung mittels NGS bringt einige neue Verbesserungen mit sich, welche mit dem aktuellen Goldstandard (PCR-CE) nicht abgedeckt werden. Trotzdem scheint PCR-CE eine noch immer gut anwendbare und günstigere Variante für die Klonalitätstestung zu bieten.

 
 Klonalitätsanalyse, Fragmentanalyse, Next-Generation-Sequencing  
 
 2023  
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 Allgemeine Pathologie
 Experimentelle Pathologie
 Histologie
 Krebsforschung
Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Petschnak, Sophia; Dr.med.univ.
Betreuende Einrichtung / Studium
  Diagnostik & Forschungsinstitut für Humangenetik
 UO 992 730 Universitätslehrgang; MSc Medizinische Genetik  
Betreuung / Beurteilung
  Petek, Erwin; Ao.Univ.-Prof. Mag. Dr. Dr.