Medizinische Universität Graz

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Bibliografische Informationen

Titel

Genetische Aspekte der Infertilität und ihre Untersuchung mittels unterschiedlicher Methoden

Kurzfassung

Zusammenfassung
Seit Jahren kann man beobachten, dass Frauen in gebärfähigem Alter ihren Kinderwunsch erst in höherem Alter oder gar nicht nachzukommen versuchen. Neben der bewussten Entscheidung gegen Nachkommenschaft, gibt es auch Umstände, die zu Fertilitätsstörung oder wiederkehrendem Schwangerschaftsverlust führen. Auch die gesellschaftliche Umstrukturierung, wie zum Beispiel die Rollenveränderung der Frau und damit verbunden die spätere Realisierung des Kinderwunsches, tragen zu einer Veränderung der Altersverteilung in der Gesellschaft bei. Sinkende Geburtenraten sorgen in Kombination mit einer höheren Lebenserwartung für eine zunehmend älter werdende Bevölkerung, ein Trend, der derzeit durch Zuwanderung abgeschwächt wird. Jedoch sinkt mit zunehmendem Alter die Fertilität bei beiden Geschlechtern: sowohl die Qualität der weiblichen Eizellen als auch die Spermienqualität beim Mann geht zurück und kann zu Infertilität, wiederkehrenden Schwangerschaftsverlusten, aber auch zu vermehrtem Auftreten von spontanen genetischen Erkrankungen bei den Kindern führen.
Der unerfüllte Kinderwunsch durch Infertilität oder wiederkehrende Schwangerschaftsverluste führen oftmals zu großem psychischem Stress der Partner. Außerdem können sie zu einer beträchtlichen finanziellen Belastung des Paares und des Gesundheitssystems führen. Untersuchungen, die die Ursachen von eingeschränkter Reproduktionsfähigkeit erkennen können, sind daher von hohem Wert. Insbesondere, da in Kombination mit derzeit möglichen Therapiemöglichkeiten (wie z.B. mit künstlichen Reproduktionshilfen) oftmals Auswege geboten werden können.
Der unerfüllte Kinderwunsch kann eine Vielzahl von Ursachen haben und erstreckt sich von anatomischen Fehlbildungen im Bereich der weiblichen und männlichen Reproduktionsorgane, bis hin zu Infektionen. Diese können sowohl vorübergehende als auch permanente Ursachen für eine gestörte Fertilität sein, da sie, wie z.B. Chlamydien Infektionen, zu Verwachsungen in der Bauchhöhle führen können. Auch hormonelle Faktoren können eine Ursache von insbesondere der weiblichen Infertilität darstellen: Eisprung, Befruchtung und Einnistung sind stark hormonell gesteuerte Prozesse. Ein Beispiel für zunehmendes hormonelles Ungleichgewicht, das Polycystische Ovar Syndrom, kann zu fehlenden Eisprüngen oder verändertem
Aufbau der Gebärmutterschleimhaut führen. Dadurch wird Befruchtung oder die Einnistung nach Befruchtung erschwert. Für dieses Syndrom werden mitunter auch genetische Ursachen diskutiert.
Auf genetische Ursachen für unerfüllten Kinderwunsch und die Suche danach wird in dieser Arbeit besonders eingegangen. Diese können indirekt zu den oben beschriebenen Ursachen führen. Sie können aber auch eigene Krankheitsbilder oder isoliert auftretende Fertilitätsstörungen verursachen. Die dazu führenden genetischen Ursachen sind vielfältig und erstrecken sich von numerischen Chromosomenanomalien wie der Monosomie X und des XXY-Karyotyps, über balancierte Translokationen bis hin zu genverändernden Sequenzmutationen. Diese ungewöhnliche Vielfalt an genetischen Ursachen bedarf zu ihrer Detektion einer ebenso großen Vielfalt der Diagnosemethoden. Hierzu stehen mittlerweile einige moderne und sehr unterschiedliche Methoden zur Verfügung, allerdings wird in der Routine in Österreich nur ein Bruchteil für Patient/innen mit Fertilitätsstörungen genutzt: so finden neben der klassischen Chromosomenanalyse kaum weitere Untersuchung Anwendung. In dieser Arbeit wird ein möglicher Nutzen anderer, zusätzlicher Methoden wie die der Whole Genome Sequencing, Whole Exome Sequencing und die Untersuchung fein-struktureller Chromosomenveränderungen mittels Microarray und Optical Genome Mapping diskutiert.

Schlagwörter

Infertilität, Optical Mapping, Whole Genome Sequencing

Anzahl Seiten

Publikationsjahr

2023

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