| Einleitung: Die Nutzung von zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA) als Methode zur Überwachung der Krankheitsaktivität bei translokations-assoziierten Sarkomen hat in der klinischen Praxis an Popularität gewonnen. Dennoch gibt es bisher nur wenige Studien zu ihrer klinischen Anwendung. Unsere Studie untersucht die klinische Anwendbarkeit von ctDNA als Biomarker zur Überwachung der minimal residual disease (MRD) bei PatientInnen mit translokations-assoziierten Sarkomen.
Methoden: In dieser retrospektiven Studie korrelierten wir 285 ctDNA-Proben von 34 PatientInnen mit Diagnose eines translokations-assoziierten Sarkoms mit dem klinischen Verlauf und bildgebenden Untersuchungen. Die Blutproben wurden zu mehreren Zeitpunkten während der Nachsorge entnommen (Median: 97 Wochen, Spanne: 7–398).
Ergebnisse: Wir stellten einen signifikanten Zusammenhang zwischen den ctDNA-Werten und dem klinischen Krankheitsverlauf fest, insbesondere bezüglich den Unterschieden der Werte bei PatientInnen in Remission und solchen mit progredienter Erkrankung (p=0,001). In Fällen eines unilokulären Rezidivs (n=3) blieben die ctDNA-Werte nicht nachweisbar, während sie bei PatientInnen mit multilokulären Rezidiven stets erhöht waren (n=14; p=0,008).
Diskussion: Die Überwachung der ctDNA-Werte liefert wertvolle Zusatzinformationen und ermöglicht eine frühzeitige Erkennung von Rezidiven bei PatientInnen mit translokations-assoziierten Sarkomen während der Nachsorge und kann gut in die klinische Praxis integriert werden. Allerdings scheint die alleinige ctDNA-Überwachung nicht ausreichend zu sein, um unilokuläre Rezidive zuverlässig zu erkennen, und sollte durch konventionelle bildgebende Verfahren ergänzt werden.
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