| Einleitung: Scores werden zur Diagnose, Klassifizierung und objektivierten Beurteilung der Krankheitsaktivität von primären Immundefekten (inborn error[s] of immunity, IEI) eingesetzt. Diese Arbeit umfasst eine detaillierte Beschreibung von klinischen Scores bei IEI. Insbesondere werden die Anwendbarkeit und Schwächen des Immune deficiency and dysregulation activity (IDDA) Scores, welcher mittlerweile als modifizierte Version 2.1 verfügbar ist, mit anderen etablierten Scores verglichen.
Methoden: Als Grundlage für eine Übersichtsarbeit wurde eine Literaturrecherche durchgeführt, um anhand publizierter Daten verschiedene Scores zu bewerten und vergleichen zu können.
Ergebnisse: In der Literatur findet sich eine Vielzahl krankheitsspezifischer Scores, welche sich wiederum in unterschiedliche Kategorien einteilen lassen:
Diagnostische Scores und jene Methoden zur Klassifizierung des Schweregrads und klinischer Subtypen, wie der Hyper-Immunglobulin E (IgE)-Score, der H-Score für Hämophagozytische Lymphohisozytose (HLH) und der Wiskott Aldrich Syndrom (WAS) Score, ermöglichen klare Resultate für die klinische Diagnose und eine einfache Subklassifizierung der zugrunde liegenden Krankheit. Einige weitere Scores dienen primär der Beurteilung der Organbeteiligung, der Bewertung der Morbidität und Krankheitsaktivität sowie des klinischen Verlaufs eines Patienten. Hier sind der Autoinflammatory disease activity index (AIDAI), Profound combined immunodeficiency (PCID) Morbidity Measure, der Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) Organ Impairment Score, ein Score für Cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 (CTLA4) Insuffizienz, sowie auch der IDDA 2.1 Score zu nennen. Scores zur Behandlungsstratifizierung, wie beispielsweise bei Hypogammaglobulinämie angewandt, werden als abschließende Kategorie beschrieben.
Schlussfolgerung/Diskussion: Die beschriebenen klinischen Scores sind heterogen und teils streng krankheitsspezifisch. Eine standardisierte Scoring-Methode, die einfach anwendbar ist und dennoch die Komplexität der Erkrankungen widerspiegelt, wäre zur Verbesserung der Aussagekraft und Vergleichbarkeit der Krankheitsaktivität notwendig. Der IDDA 2.1 Score, welcher auf viele Krankheiten mit Immundysregulation angewendet werden kann und bereits im ESID-Register (European Society for Immunodeficiencies) verfügbar ist, stellt hierfür eine mögliche Option dar. Dies vereinfacht die Überwachung der Krankheitslast, zum Beispiel unter verschiedenen Therapieoptionen oder während der Induktionstherapie vor einer Stammzelltransplantation. Darüber hinaus kann, insbesondere in Kombination mit der ergänzenden "Kaleidoskop-Funktion", eine unterstützende Anleitung für phänotypgesteuerte Therapien gegeben werden. |
