Medizinische Universität Graz

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Bibliografische Informationen

Titel

Aufklärung eines neuen familiären TumorprädispositionsSignalweges assoziiert mit dem Chromosom-Lokus 22q12.1 - Vom Krankenbett zur Laborwerkbank

Kurzfassung

Ziel der vorliegenden Diplomarbeit war es die Mikrodeletion am langen Arm des Chromosoms 22 an Position 12.1 in Zusammenhang mit dem zugrundeliegenden klinischen Fall einer Neuroblastompatientin zu beleuchten und sowohl die durchgeführten molekular-genetischen Untersuchungen, sowie den derzeitigen Stand der Literatur zu präsentieren. Dazu wurden eine Literaturrecherche in zur Verfügung stehenden online Datenbanken und eine Aufbereitung und Visualisierung von erhobenen Daten vollzogen. Wir konnten die vermutete Rolle des betroffenen Gens als Tumorsuppressor, in Kongruenz mit vorhandener Literatur, untermauern und es war uns möglich den ersten Fall einer Patientin mit Neuroblastom und der genannten Mikrodeletion zu beschreiben. Ebenso unterstützt der Krankheitsverlauf der Patientin die durch Untersuchung von Zellkulturen gewonnene Vermutung eines aggressiven und disseminierenden Tumorzellwachstums bei vorhandener Alteration des Genlocus Myo18B. Daraus resultiert die Notwendigkeit der Fortführung der Erforschung von physiologischen und pathophysiologischen Signalwegen, um für Erkrankte neue Therapieoptionen zu entwickeln und um betroffenen Gesunden eine notwendige Vorsorge zukommen lassen zu können.

Schlagwörter

Anzahl Seiten

Publikationsjahr

2021

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