| Hintergrund: Seltene Erkrankungen wie primäre Immundefekte können durch charakteristische klinische Symptome und bestimmte Laborparameter diagnostiziert werden. Idealerweise wird diese Diagnose auch noch genetisch bestätigt. Da allerdings nicht bei allen Patientinnen und Patienten mit einem primären Immundefekt eine monogenetische Ursache für die Erkrankung bekannt ist, sind eine korrekte Diagnose und damit auch die Eingabe dieser in Patientenregister oftmals schwierig. Aus diesem Grund hat die ESID, die European Society for Immunodeficiencies, einen von Expertinnen und Experten erstellten und kreuzbegutachteten Katalog erstellt, welcher diagnostische Kriterien für insgesamt 75 primäre Immundefekte beinhaltet und damit die Diagnose von seltenen primären Immundefekten erleichtern soll und dadurch auch die Qualität der Daten im ESID Register erhöht werden soll. Jedoch wird in diesem Katalog kein standardisiertes Vokabular für die Beschreibung der auftretenden phänotypischen Veränderungen verwendet. Dieses standardisierte Vokabular wäre allerdings nicht nur für die Erstellung korrekter Diagnosen hilfreich, sondern würde auch die Vergleichbarkeit innerhalb verschiedener Datensätze erhöhen. Des Weiteren wäre eine solche standardisierte und exakte Beschreibung notwendig um Assoziationen zwischen bestimmten Phänotypen und neu entdeckten Genvarianten unklarer Signifikanz herstellen zu können. Zuletzt ist ein standardisiertes Vokabular nötig um die Verarbeitung der Daten mit KI-gestützten Algorithmen zu ermöglichen. Auf Grund dessen, wurde im Zuge dieses Projektes der Katalog der ESID zur klinischen Diagnose primärer Immundefekte geprüft und um Listen von standardisierten Beschreibungen der Phänotypen für alle im Katalog vorkommenden primären Immundefekte ergänzt. Als Grundlage wurde dafür die Human Phenotype Ontology (HPO) gewählt.
Methoden: Die Listen mit standardisierten Vokabeln zur Beschreibung der Phänotypen sind auf Basis verschiedener Datenbanken erstellt worden. 38 Erkrankungen haben genaue Beschreibungen auf Basis des HPO-ORDO ontological module (HOOM) erhalten, die Daten sind mittels SPARQL abgefragt worden und in Form von Excel Dokumenten gesammelt worden. Insgesamt 34 Erkrankungen haben ihre Beschreibung durch die Verwendung von OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) erhalten. Hier sind die Daten direkt über HPO abgerufen wurden und wiederum in Form von Excel Dokumenten gesammelt worden. Für drei Erkrankungen sind in diesen Datenbanken keine phänotypischen Informationen verfügbar gewesen, weswegen die Listen auf Basis von verfügbaren Publikationen erstellt worden sind.
Ergebnisse und Conclusio: Insgesamt 75 Tabellen mit standartisiertem Vokabular für die einzelnen Erkrankungen des Kataloges der ESID sind in den Katalog integriert worden und anschließend auf der Website des ESID Register veröffentlicht worden. Im Weiteren kann angedacht werden die Verwendung dieses standardisierten Vokabulars im Register auszuweiten und diese bei Eingabe neuer Patientinnen und Patienten wie auch beim jährlichen follow-up zu verwenden, was eine longitudinale Beobachtung der Patientinnen und Patienten ermöglichen würde. Zusätzlich könnte durch die Verwendung die Verarbeitung der Daten durch KI-gestützte Systeme erfolgen.
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