| Einleitung: PatientInnen mit primären Immundefekten zeigen ein variables klinisches Bild und können eine Reihe von unterschiedlichen Behandlungsmodalitäten erhalten. Das internationale Register der Europäischen Gesellschaft für primäre Immundefekte (ESID) stellt eine online Datenbank zur Dokumentation dieser PatientInnen dar. Das Hauptziel dieser Studie ist es, die aktuelle Situation zehn Jahre nach Aufnahme des Registers in Österreich darzustellen, hinsichtlich der Prävalenz einzelner Immundefekte, klinischer Manifestation und Altersverteilungen, sowie Diagnosemöglichkeiten, Behandlungsmodalitäten und diagnostischer Verzögerungen.
PatientInnen und Methoden: Die ESID Online Plattform sowie das ESID Reporting Tool wird verwendet, um eine umfassende Querschnittsstudie von österreichischen PatientInnen mit primären Immundefekten durchzuführen. Zudem wird ein Fragebogen dafür verwendet, um Vorteile und Hürden des Registers zu erforschen.
Ergebnisse: Im ESID Register sind derzeit 181 PatientInnen (104 männlich, 77 weiblich) in Österreich registriert, die sich auf sechs medizinische Abteilungen verteilen. Geographisch zeigt sich eine ungleiche Verteilung dieser Zentren durch mangelnde Teilnahme am Register. Derzeit sind 16.98% der erwarteten PatientInnen in Österreich dokumentiert, wie im ESID Reporting Tool ersichtlich. Vorwiegend Antikörperdefekte stellen mit 42% den häufigsten primären Immundefekt dar. In 63% der PatientInnen war Infektion das Erstsymptom, jedoch zeigten immerhin 13% der PatientInnen eine Immundysregulation als Erstmanifestation. 78 PatientInnen (43%) haben eine genetische Diagnose, die im Median mit 2,42 Jahren gestellt wird. Gensequenzierung wurde in beinahe der Hälfte (46%) aller genetischen Analysen verwendet. Siebenundsechzig PatientInnen werden mit Immunoglobulin-Substitution therapiert, welche die häufigste Behandlungsmodalität der dokumentierten PatientInnen darstellt; 11 PatientInnen erhielten Stammzelltransplantation.
Schlussfolgerung: Das ESID Register stellt in Österreich als einziges multi-zentrisches Register für primäre Immundefekte eine wichtige Dokumentationsmöglichkeit dar, das zudem zur besseren Vernetzung zwischen Zentren beiträgt und ein wichtiges Instrument für Forschung und gesundheitspolitische Überlegungen darstellt. Durch die mangelnde Teilnahme einzelner medizinischer Abteilungen sind die Daten derzeit für Österreich noch nicht flächendeckend, weshalb die zukünftige Aufnahme des ESID-Registers in anderen Abteilungen sowie die vollständige Dateneintragung von höchster Priorität ist, um statistisch repräsentative Daten zu ermöglichen. |
