Medizinische Universität Graz

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Bibliografische Informationen

Titel

Hypertrophe Kardiomyopathie - Die Untersuchung von Kontemporären Erkenntnissen in Bezug auf Genetische Aspekte, Verschiedene Implikationen, Morphologische Varianten und Therapeutische Intervention

Kurzfassung

Einführung: Die Relevanz der Erkrankung Hypertrophe Kardiomyopathie, mit ihrer klinischen Erkennung vorhanden in insgesamt 122 Ländern der Welt, ist von globalem Ausmaß. Der Krankheit ätiologische Basis, im Ausmaß von bis zu 60% der Personen in ihrem Adoleszenten- oder Erwachsenenalter, wird von Mutationen angetroffen in Genen, die für kardiale sarkomerische Proteine kodieren, dargestellt.
Methoden: Die vorliegende Diplomarbeit stellt das Resultat von Literaturrecherche dar. Literatur vorhanden in Lehrbüchern, Studien und Reviews wurden in Anspruch genommen. Des Weiteren wurde die Ressource PupMed® und medizinische Platform Ovid® angewendet.
Ergebnisse: Eine Genotyp-Phenotyp Korrelation der Krankheit, auch wenn nicht eindeutig ersichtlich, wird diskutiert während eine inkomplette und Alters assoziierte Penetranz erwiesen als auch Determinanten wie Komplexe Genotypen und Modifizierende Gene einen Einfluss auf das Leiden ausüben. Des Weiteren wurden Epigenetik als auch Umweltfaktoren in Erwägung gezogen die Hypertrophe Kardiomyopathie zu beeinflussen. Die Hypertrophe Kardiomyopathie besitzt eine Variabilität an morphologischer Expression mit verschiedenen hypertrophischen Mustern. Die Manifestation der Hypertrophie weist eine erhebliche interindividuelle Variation bezüglich des Ausmaßes als auch der Verteilung auf. Die Möglichkeit die Krankheit in eine asymmetrische, konzentrische, apikale und midventrikuläre Form als auch in eine Masse-ähnliche Manifestation, rechts ventrikuläre Beteiligung und einen Genotyp positiv Phenotyp negativen Umstand zu unterteilen, ist vorhanden. Die therapeutische Intervention beinhaltet unter anderem die Implementation von allgemeinen Maßnahmen und einen pharmakologischen Ansatz hinsichtlich beider, Gruppen, die eine Linksventrikuläre Ausflusstrakt Obstruktion aufweisen, als auch Individuen in Abwesenheit der Entität. Im Falle von Personen die eine Linksventrikuläre Ausflusstrakt Obstruktion aufweisen, stellen die Prozeduren der Ventrikulären Septalen Myektomie und Alkoholisch Septalen Ablation invasiv therapeutische Möglichkeiten dar. Während das Anwenden eines kardialen Schrittmachers als therapeutische Maßnahme nicht eindeutig etabliert ist, ist die Option der Herztransplantation für eine Untergruppe von sich eignenden Individuen vorhanden.
Conclusio: Das Leiden Hypertrophe Kardiomyopathie war Gegenstand eines erheblichen Ausmaßes an Personen, die ihr ihre Aufmerksamkeit widmeten. So viel Information wie bis zur gegenwärtigen Zeit gesammelt wurde, gänzliche Aufklärung einer zum Teil Frage aufwerfenden Erkrankung wurde nicht erlangt.

Schlagwörter

Hypertrophe Kardiomyopathie; Kontemporäre Erkenntnisse; Genetische Aspekte; Verschiedene Implikationen; Morphologische Varianten; Therapeutische Intervention; sarkomerische Proteine; Genotyp-Phenotyp Korrelation; Penetranz; Komplexe Genotypen; Modifizierende Gene; Epigenetik; Umweltfaktoren; Variabilität; morphologische Expression; hypertrophische Muster; Manifestation der Hypertrophie; interindividuelle Variation; Ausmaß; Verteilung; Unterteilung; asymmetrisch; konzentrisch; apikal; midventrikulär; Form; Masse-ähnliche; rechts ventrikuläre Beteiligung; Genotyp positiv Phenotyp negativ; therapeutische Intervention; allgemeine Maßnahmen; pharmakologischer Ansatz; Linksventrikuläre Ausflusstrakt Obstruktion; Ventrikuläre Septale Myektomie; Alkoholisch Septale Ablation; invasiv therapeutische Möglichkeiten; kardialer Schrittmacher; Herztransplantation

Anzahl Seiten

Publikationsjahr

2021

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