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Bibliografische Informationen
 Neue Klassifikation, molekulare Marker und Therapie des Endometriumkarzinoms – Auswertung der über die Jahre 2019-24 am Institut für Pathologie des LKH Hochsteiermark Standort Leoben befundeten Fälle  
 Einleitung:

Das Endometriumkarzinom ist das häufigste Malignom des weiblichen kleinen Beckens. Ähnlich wie das Mamma- oder Ovarialkarzinom handelt es sich um ein östrogenabhängiges Karzinom. Es tritt überwiegend im Alter zwischen 65 und 75 Jahren auf und weist meist eine günstige Prognose auf. Die im Jahr 2013 eingeführte molekulare Klassifikation, welche vier molekulare Subtypen unterscheidet, ist mittlerweile für Therapie und Prognose unverzichtbar und wird in den Befunden des Instituts für Pathologie des LKH Hochsteiermark routinemäßig angewendet.

Ziel dieser Arbeit ist die Analyse der in Leoben erstellten pathologischen Befunde mit der Diagnose eines Endometriumkarzinoms, mit besonderem Augenmerk auf die molekulargenetisch definierte Klassifikation. Nach Kenntnis des Verfassers wurde eine derartige Analyse dieser Patientenkohorte bislang noch nicht durchgeführt.

Material und Methoden:

Die Untersuchung der Tumoren erfolgte am Institut für Pathologie in Leoben nach international etablierten histologischen und immunhistochemischen Methoden. Zusätzlich wurden die Proben im Diagnostik- und Forschungsinstitut der Medizinischen Universität Graz auf genetische Veränderungen in den Genen POLE und TP53 untersucht.

Resultate:

In den Jahren 2019 bis 2024 wurden in Leoben insgesamt 234 Endometriumkarzinome diagnostiziert. Das Durchschnittsalter der Patientinnen betrug 67 Jahre. Entsprechend internationalen Vergleichsdaten waren etwa 80 % der Fälle endometrioid, 6,4 % serös, 5,5 % gemischt, 0,9 % klarzellig, 2,5 % un- bzw. dedifferenziert und 5,1 % Karzinosarkome.

Bei 58 Karzinomen wurde eine POLE-Mutationsanalyse durchgeführt. In allen bis auf einem dieser Fälle wurden alle drei Marker (MMR, p53 und POLE) analysiert. Die molekularen Gruppen zeigten für den ausgewerteten Zeitraum folgende Verteilung: POLEmut: 3,5 %, MMRd: 28 %, p53abn: 15,8 %, NSMP: 42,1 % sowie mehrfach mutierte Tumoren: 10,5 %.

Diskussion:

Die Ergebnisse dieser Analyse zeigen eine gute Übereinstimmung mit nationalen und internationalen Daten. Auffällig ist ein höherer Anteil an p53abn-Karzinomen im Vergleich zu einer internationalen Metaanalyse, was vermutlich auf regionale Unterschiede zurückzuführen ist. Aufgrund der geringen Zahl an POLEmut-Karzinomen (7 Fälle) ist ein direkter Vergleich mit Studien mit größeren Fallzahlen nur eingeschränkt möglich, dennoch lassen sich ähnliche Tendenzen wie in größeren Untersuchungen erkennen.

Die Gruppe der NSMP-Karzinome stellt eine molekulare Kategorie dar, bei der künftig weitere diagnostische, prognostische und therapeutische Marker – etwa Östrogenrezeptoren oder zusätzliche genetische Marker – identifiziert werden dürften. Eine Auswertung dieser Parameter sowie eine Analyse der Endometriumkarzinome zu einem späteren Zeitpunkt mit größerer Fallzahl könnten detailliertere Erkenntnisse liefern und Gegenstand zukünftiger Studien sein.



 
 endometrial carcinoma; molekular groups; staging; grading; FIGO; TNM; ER; TCGA; human genetics; pathology; LKH Hochsteiermark;  
 
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Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Bodo, Koppany; Dr.med.univ.
Betreuende Einrichtung / Studium
  Diagnostik & Forschungsinstitut für Humangenetik
 UO 999 018 Universitätslehrgang (ao. MA); Medizinische Genetik  
Betreuung / Beurteilung
  Geigl, Jochen Bernd; Assoz. Prof. Priv.-Doz. Dr.med.