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Bibliografische Informationen
 ONKOGENETISCHE ZUFALLSBEFUNDE IM WHOLE EXOME SEQUENCING Auswirkungen auf das Gesundheitsverhalten  
 Einleitung

Die Diskussion betreffend der Berichterstattung onkogenetischer Zufallsbefunde ist von zentraler Bedeutung für den klinischen Alltag. Onkogenetische Zufallsbefunde können wichtige Informationen für die individuelle Therapieplanung Betroffener liefern. Neben diesen möglichen Vorteilen für Prävention und Gesundheit sind aber auch Nachteile, wie zum Beispiel die psychische Belastung zu berücksichtigen. Es stellt sich die Frage, wie man mit diesen zusätzlichen Informationen verantwortungsbewusst umgeht und Patient*innen im Rahmen der Aufklärung nicht überfordert.

Methode

Neben einer Literaturrecherche zu onkogenetischen Zusatz- bzw. Zufallsbefunden, wurde im Rahmen dieser Arbeit auch eine Follow-up-Umfrage, die gemeinsam mit dem Institut für Medizinische Psychologie entwickelt wurde, durchgeführt. Dabei wurden die persönlichen Auswirkungen von Patient*innen, bei denen im Zeitraum von 2019 bis 2023 im Rahmen eines WES ein onkogenetischer Zufallsbefund erhoben und berichtet wurde, evaluiert. Die betroffenen Familien wurden mittels Briefes (10) oder telefonisch (22) kontaktiert und eingeladen, an der Studie teilzunehmen. An der Befragung haben 16 Personen, in den meisten Fällen ein Elternteil eines betroffenen Kindes (14/16, 88%) teilgenommen.

Ergebnisse

Insgesamt wurde bei 32 von 1432 Personen, die ein WES erhielten, ein onkogenetischer Zufallsbefund berichtet. Der Großteil der Befragten (13/16, 81%) erhielt eine genetische Beratung in Graz. Alle waren mit der Kommunikation der Ergebnisse zufrieden. Fünfzehn Familien (94%) wurden über die empfohlenen Vorsorgemaßnahmen informiert. Sieben Personen (44%) änderten ihr Vorsorgeverhalten entsprechend den Empfehlungen. Allerdings handelt es sich bei den befragten Personen Großteils um den Elternteil eines betroffenen Kindes, von denen die Hälfte (8/16, 50%), die betreffende Variante selbst nicht trägt und damit keine Veränderung der Vorsorgemaßnahmen empfohlen worden ist. Somit haben 87,5% (7/8) der Betroffenen ihr Vorsorgeverhalten geändert. Elf Familien (69%) gaben an, durch den Erhalt des onkogenetischen Zufallsbefundes von psychischen Auswirkungen, wie Ängsten und Sorgen betroffen gewesen zu sein. Drei Familien (19%) haben eine psychologische Unterstützung in Anspruch genommen. Drei Familien (19%) hätten sich mehr Informationen zu präventiven Maßnahmen oder einen gesonderten Termin zur Besprechung der Zufallsbefunde gewünscht. Zum Zeitpunkt der Befragung würde die Mehrheit (14/16, 88%) einer neuerlichen Berichterstattung von Zufallsbefunden zustimmen.

Konklusion

Die Mehrheit der Familien erhielt eine genetische Beratung zur Besprechung der Ergebnisse inklusive onkogenetischer Zufallsbefunde, sie mussten jedoch etwaige aufkommende psychische Konsequenzen alleine bewältigen. Für den zukünftigen Prozess der Befundmitteilung könnte man einen eigenen Termin unter Anwesenheit eines*einer Psychologen*Psychologin in Erwägung ziehen.

Mehr als die Hälfte der Betroffenen wusste zum Zeitpunkt der Befragung nicht, was Zusatz- bzw. Zufallsbefunde sind. Um Familien besser über die möglichen Ergebnisse aufzuklären, könnte man den unterstützenden Einsatz von Videomaterialien im Rahmen der Aufklärung in Betracht ziehen. Patient*innen könnten sich vorab mit der Thematik auseinandersetzen und Fragen formulieren, die im Beratungsgespräch beantwortet werden können. Außerdem bekämen Patient*innen eine Überlegungszeit, die Gefahr einer Informationsüberladung im genetischen Beratungsgespräch würde minimiert und ein Mehrzeitaufwand für Ärzt*innen durch eine detaillierte Aufklärung würde verhindert.  
 onkogenetische Zufallsbefunde, Zusatzbefunde, Whole Exome Sequencing, genetische Beratung, Informierte Einwilligung, Prävention, Gesundheit, Follow-up-Umfrage, empfohlene Vorsorgemaßnahmen, Vorsorgeverhalten, präventive Maßnahmen  
 
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Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Fantitsch, Jenny
Betreuende Einrichtung / Studium
  Diagnostik & Forschungsinstitut für Humangenetik
 UO 202 Humanmedizin  
Betreuung / Beurteilung
  Geigl, Jochen Bernd; Assoz. Prof. Priv.-Doz. Dr.med.
  Schreiner, Elisabeth; Dr.med.univ.