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Bibliografische Informationen
 Machbarkeitsstudie zur Implementierung eines erweiterten Carrier-Screenings am Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln  
 Das erweiterte Carrier-Screening (ECS) bietet Paaren die Möglichkeit, ihren

gemeinsamen Trägerstatus für autosomal-rezessive und X-chromosomale

Erkrankungen zu ermitteln. In den vergangenen Jahren ist das ECS als diagnostisches

Untersuchungsverfahren zunehmend in den Fokus der Aufmerksamkeit international

anerkannter Fachgesellschaften aus den Bereichen Humangenetik und Gynäkologie

gerückt, wie die Publikation einschlägiger Leitlinien und Praxisleitfäden zeigt.

Gegenwärtig sind keine entsprechenden deutschen Richtlinien vorhanden, jedoch wird

das ECS als genetisches Untersuchungsverfahren in Deutschland bereits an einzelnen

medizinischen Standorten angewendet.

Vor dem Hintergrund einer absehbar weiter zunehmenden Bedeutung des ECS wurden

in der vorliegenden Arbeit internationale Richtlinien zum ECS analysiert und eine

Recherche zum aktuellen diagnostischen Angebot eines ECS in Deutschland

durchgeführt. Darüber hinaus wurde eine ECS-Auswertestrategie ausgearbeitet und

anhand einer retrospektiven Analyse anonymisierter Exom-Datensätze erprobt. Auf

Grundlage dieser Ergebnisse wurden Empfehlungen für ein ECS-Konzept entwickelt, die

als Basis für die Prüfung einer möglichen Integration des ECS in das Leistungsspektrum

des Instituts für Humangenetik der Uniklinik Köln dienen sollen.

Zentrale Aspekte der erarbeiteten Empfehlung sind:

• Die Analyse in Kombination mit einer genetischen Beratung gemäß

Gendiagnostikgesetz und S2k-Leitlinie zur humangenetischen Diagnostik und

genetischen Beratung soll der Stärkung der individuellen reproduktiven

Autonomie von Paaren in Deutschland dienen, indem sie Paaren mit dem

ausdrücklichen Wunsch nach Kenntnis ihres gemeinsamen Trägerstatus diese

Informationen zur Verfügung stellt und über die assoziierten genetischen

Erkrankungen sowie verfügbare reproduktive Optionen in Deutschland aufklärt.

• Die Analyse sollte bis auf weiteres nur präkonzeptionell bei Paaren mit

Kinderwunsch, bei denen sich aufgrund vorangegangener genetischer Analysen

die Gelegenheit für ein opportunistisches Screening ergibt, erfolgen.

• In Abhängigkeit der individuellen Bedürfnisse eines Paares wird das ACMGPanel (113 Gene) als minimaler bzw. das Mackenzie’s-Mission-Panel (1283

Gene) als maximaler Untersuchungsumfang empfohlen.

Zusammenfassung IV

• Das ECS liefert Ergebnisse, die spezifisch für das untersuchte Paar sind. Im Falle

eines Partnerwechsels müsste das reproduktive Risiko des neuen Paares, falls

erwünscht, erneut ermittelt werden.

• Die Befundmitteilung wird auf (wahrscheinlich) pathogene

Sequenzveränderungen in X-chromosomalen Genen bzw. im Zusammenhang

mit autosomal-rezessiv erblichen Erkrankungen auf Gene mit Nachweis

(wahrscheinlich) pathogener Sequenzveränderungen bei beiden Partnern

begrenzt.

• Eine individuelle Kostenübernahme des ECS durch die gesetzliche

Krankenversicherung zur Vermeidung finanzieller Zugangshürden wäre

wünschenswert, gegenwärtig wäre die Durchführung eines ECS jedoch nur auf

Selbstzahlerbasis realisierbar.

 
 Carrier-Screening  
 
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Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Kaspar, Sophie Melissa; Dr.rer.nat., M.Sc.
Betreuende Einrichtung / Studium
  Diagnostik & Forschungsinstitut für Humangenetik
 UO 992 730 Universitätslehrgang; MSc Medizinische Genetik  
Betreuung / Beurteilung
  Petek, Erwin; Ao.Univ.-Prof. Mag. Dr. Dr.