Medizinische Universität Graz

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Bibliografische Informationen

Titel

Genetische Aspekte der prämaturen Ovarialinsuffizienz und Ovardysgenesie

Kurzfassung

Die vorzeitige gonadale Insuffizienz oder prämature Ovarialinsuffizienz (POI) stellt ein heterogenes Bild von Erkrankungen dar und ist charakterisiert durch primäre oder sekundäre Amenorrhoe und Verlust der ovariellen Funktion vor dem 40. Lebensjahr.

Pathophysiologisch kann es zu einer Störung der Geschlechtsdifferenzierung wie bei einigen Fällen der Ovardysgenesie kommen, aber auch zu einer inadäquaten Anlage des Follikelpools am Ovar, sowie einem beschleunigten Abbau und einem damit verbundenen vorzeitigen Verbrauch des ovariellen Follikelpools.

Die gesundheitlichen Folgen, insbesondere der Verlust der Fertilität, stellt für die Betroffenen eine lebensverändernde Diagnose dar und hat unmittelbare Folgen auf Familienplanung und Paar¬beziehung der Betroffenen. Des Weiteren wirkt sich der unphysiologische Hormonmangel zum einen negativ auf die Knochengesundheit aus und zum anderen führt dieser langfristig zu gesteigerter kardiovaskulärer Morbidität und somit gesteigerter Mortalität der Betroffenen im Vergleich zur Normalbevölkerung.

Die zugrundeliegende Ätiologie kann mit genetischen, autoimmunologischen, infektiösen und iatrogenen Aspekten in Verbindung stehen. Bei den meisten Fällen der POI bleibt die Ätiologie unklar. Bei etwa 20 bis 25 % der Betroffenen mit POI werden genetische Ursachen beschrieben.

Im Rahmen dieser Arbeit werden die genetischen Aspekte der vorzeitigen gonadalen Insuffizienz erläutert.

Schlagwörter

Amenorrhoe, Infertilität, gonadale Insuffizienz

Anzahl Seiten

Publikationsjahr

2023

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