Medizinische Universität Graz

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Bibliografische Informationen

Titel

Progressive Muskeldystrophien im Kindes- und Jugendalter - klinische Präsentation, Diagnostik und Therapiemöglichkeiten

Kurzfassung

Progressive Muskeldystrophien (PMD) stellen eine Gruppe genetisch bedingter neuromuskulärer Erkrankungen dar, die durch einen fortschreitenden Verlust von Muskelmasse und Muskelkraft gekennzeichnet sind. Ursächlich liegen Mutationen in Genen zugrunde, die für Strukturproteine oder andere funktionell wichtige Bestandteile der Muskelzelle kodieren. Die daraus resultierende Instabilität der Muskelfaserführt zu wiederholten Schädigungen, einer gestörten Regeneration sowie langfristig zu einem Umbau des Muskelgewebes in Fett- und Bindegewebe. Die verschiedenen Formen der Muskeldystrophie unterscheiden sich hinsichtlich ihrer genetischen Ursachen, ihres Erkrankungsbeginn, ihres klinischen Verlaufs sowie ihrer Prognose erheblich. Während einige Erkrankungen bereits im frühen Kindesalter zu einer schweren Behinderung führen können, zeigen andere Formen einen deutlich langsameren Verlauf und manifestieren sich erst im Jugend- oder Erwachsenenalter. Neben der Skelettmuskulatur können je nach Erkrankungsform auch weitere Organsysteme, insbesondere Herz- und Atemmuskulatur, betroffen sein. Dadurch entstehen komplexe medizinische und psychosoziale Herausforderungen für Betroffene, Angehörige und das behandelnde Gesundheitssystem.

Zu den wichtigsten Muskeldystrophien zählen die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), die Becker-Muskeldystrophie (BMD), die Limb-Girdle-Muskeldystrophien (LGMD), die fazioscapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) sowie die Emery- Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD). Trotz ihrer Seltenheit besitzen diese Erkrankungen aufgrund ihrer oft erheblichen Krankheitslast eine hohe klinische Relevanz. In den vergangenen Jahren haben Fortschritte in der molekulargenetischen Diagnostik zu einem besseren Verständnis der zugrunde liegenden Pathomechanismen geführt und die Diagnosestellung wesentlich verbessert.

Parallel dazu wurden neue therapeutische Strategien entwickelt, die über die bisher überwiegend symptomatische Behandlung hinausgehen. Neben etablierten Maßnahmen wie Physiotherapie, kardiorespiratorischer Betreuung und medikamentöser Therapie stehend zunehmend krankheitsmodifizierende Ansätze im Fokus der Forschung. Dennoch bilden eine frühzeitige Diagnose, eine strukturierte multidisziplinäre Betreuung sowie die Prävention von Komplikationen weiterhin die Grundlage der Versorgung betroffener Patientinnen und Patienten.

Ziel dieser Diplomarbeit ist es, einen Überblick über ausgewählte Muskeldystrophien des Kindes- und Jugendalters zu geben. Dabei werden die jeweiligen Erkrankungen hinsichtlich Epidemiologie, Ätiologie und Pathogenese, klinischer Manifestation, Diagnostik, Therapie und Prognose dargestellt. Darüber hinaus werden aktuelle Entwicklungen im Bereich molekulargenetischer und gentherapeutischer Behandlungsansätze erläutert und deren Bedeutung für die zukünftige Versorgung diskutiert.

Schlagwörter

Progressive Muskeldystrophien; Duchenne-Muskeldystrophie; Becker-Muskeldystrophie; Limb-Girdle-Muskeldystrophien; fazioscapulohumerale Muskeldystrophie; Emery- Dreifuss-Muskeldystrophie

Anzahl Seiten

Publikationsjahr

–

Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren

Autor*in

Lindenbeck, Dina Katharina; B.A.

Betreuende Einrichtung / Studium

Betreuende Organisation

Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

Studium

UO 202 Humanmedizin

Betreuung / Beurteilung

Betreuer*in (intern)

Gallistl, Siegfried; Ao.Univ.-Prof. Dr.med.univ.

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