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Medizinische Universität Graz    

Meine Abschlussarbeiten - Publikationen

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Bibliografische Informationen
 Rheumatogenetik: Was Rheumatologen*Innen über Genetik wissen sollten  
 Die rasanten Fortschritte der Genetik und Genomik haben in den vergangenen Jahrzehnten nahezu alle Bereiche der Medizin nachhaltig verändert und bilden eine wesentliche Grundlage der personalisierten Medizin. Auch in der Rheumatologie gewinnen genetische und epigenetische Erkenntnisse für Diagnose und Therapie zunehmend an Bedeutung.

Ziel dieser Arbeit ist es, den aktuellen und zukünftigen Stellenwert der Rheumatogenetik für die klinische Praxis zu analysieren und abzuleiten, welches genetische Wissen Rheumatologinnen und Rheumatologen künftig benötigen.

Methodisch kombiniert die Arbeit eine strukturierte Literaturanalyse mit einer Fragebogenerhebung unter Human- und Molekulargenetikerinnen sowie einer Vergleichsgruppe von Rheumatologen*Innen. Erhoben wurden Einschätzungen zum aktuellen Kenntnisstand, zur interdisziplinären Zusammenarbeit, zur Bedeutung genetischer Diagnostik und Beratung sowie zur Relevanz genetischer Inhalte in der rheumatologischen Aus- und Weiterbildung. Ergänzend erfolgt eine systematische Auswertung der wissenschaftlichen Publikationslage zur Rheumatogenetik.

Die Ergebnisse zeigen, dass der derzeitige Kenntnisstand von Rheumatologen*Innen in genetischen Fragestellungen von beiden befragten Gruppen überwiegend als gering eingeschätzt wird. Gleichzeitig wird ein Bedeutungszuwachs der Genetik für Diagnostik, Prognoseabschätzung und Therapie rheumatologischer Erkrankungen in den kommenden Jahren erwartet. Die interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Rheumatologie und Humangenetik ist aktuell selten, wird jedoch perspektivisch als zunehmend relevant beurteilt. Als besonders wichtig werden genetische Grundlagen, Kenntnisse moderner Sequenzierverfahren, deren Limitationen, Aspekte der Pharmakogenetik sowie die fachspezifische genetische Beratung hervorgehoben.

 
 Humangenetik;Rheumatologie;Rheumatogenetik  
 
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Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Thonhofer, Rene; Dr.med.univ., MBA (Health Care Management)
Betreuende Einrichtung / Studium
  Diagnostik & Forschungsinstitut für Humangenetik
 UO 999 018 Universitätslehrgang (ao. MA); Medizinische Genetik  
Betreuung / Beurteilung
  Lafer, Ingrid; Dr.med.univ.