Loading
Medizinische Universität Graz    

Meine Abschlussarbeiten - Publikationen

Diplomarbeit - Detailansicht
Wichtigste Meldungen anzeigenMeldungsfenster schließen
Bibliografische Informationen
 PTEN-Hamartom-Tumorsyndrom: Klinische Charakteristika und molekulargenetischer Hintergrund anhand einer Fallstudie  
 Diese Arbeit beleuchtet das PTEN-Hamartom-Tumorsyndrom (PHTS), ein seltenes genetisches Tumorprädispositionssyndrom, das durch pathogene Varianten im PTEN-Gen charakterisiert ist. Das Ziel der Arbeit ist es, klinische Charakteristika, molekulargenetische Grundlagen und diagnostische sowie psychosoziale Herausforderungen des PHTS anhand einer Fallstudie darzustellen. Der Fokus liegt hierbei auf dem Einfluss von genetischen Mosaiken auf die Diagnostik, genetische Beratung und das klinische Management. Außerdem wird die Wichtigkeit einer longitudinalen Betreuung und verständlichen Kommunikation mit Betroffenen hervorgehoben. Weiters beschäftigt sich die Arbeit mit der Bedeutung einer strukturierten, interdisziplinären Betreuung von Betroffenen.

Methodisch basiert die Arbeit auf einer systematischen Literaturrecherche zu Klinik, Genetik, Diagnostik und Therapie des PHTS sowie auf der detaillierten Analyse eines speziellen Falls in Form eines Fallberichts. Ergänzend wurde ein Interview mit der Patientin durchgeführt, um die subjektive Wahrnehmung der Patientin bestmöglich zu erfassen.

Die Ergebnisse zeigen, dass die Diagnosestellung aufgrund der großen klinischen Variabilität und initial unauffälliger genetischer Untersuchungen erschwert sein kann. Das Interview verdeutlicht zusätzlich die hohe Relevanz einer verständlichen, kontinuierlichen Kommunikation zwischen medizinischem Personal und Betroffenen. Darüber hinaus zeigt sich der Bedarf an besserer Vernetzung von betroffenen Personen, um den psychosozialen Belastungen seltener genetischer Erkrankungen entgegenzuwirken und den Informationsaustausch zu fördern.



 
 PTEN;PHTS;Fallstudie; genetisches Mosaik  
 
 –  
 Humanmedizin interdisziplinär
Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Hartlieb, Martha
Betreuende Einrichtung / Studium
  Diagnostik & Forschungsinstitut für Humangenetik
 UO 202 Humanmedizin  
Betreuung / Beurteilung
  Geigl, Jochen Bernd; Assoz. Prof. Priv.-Doz. Dr.med.
  Bierbaumer, Sophie Therese; Dr.med.univ.