Loading
Medizinische Universität Graz    

Meine Abschlussarbeiten - Publikationen

Diplomarbeit - Detailansicht
Wichtigste Meldungen anzeigenMeldungsfenster schließen
Bibliografische Informationen
 Maschinelles Lernen zur Unterstützung der diagnostischen Einordnung primärer Immundysregulationen mittels IDDA2.1-Phänotyp-Profiling  
 Hintergrund

Immundysregulationen, darunter Autoimmunität, Autoinflammation, Allergien und eine Prädisposition für Malignome, stellen eine erhebliche Krankheitslast bei primären Immundefekten (PID) und angeborenen Immundefekten (IEI) dar.



Ziel

Wir untersuchten, ob der 5-stufige IDDA2.1-Score (Immune Deficiency and Dysregulation Activity), der 21 Parameter zur Organbeteiligung und Krankheitslast umfasst, die Diagnose über ein breites Spektrum von IEIs hinweg unterstützt.



Methoden

Von April 2022 bis November 2024 sammelten Mitarbeiter aus 84 Zentren 1.043 IDDA-Score-Datensätze von 825 Patienten mit 89 IEIs (17 Erkrankungen mit jeweils ≥10 Patienten; Spannweite 1-196 pro IEI), darunter 177 Scores von 141 behandelten Patienten. Mithilfe von supervised machine learning Modellen (k-Nearest Neighbors, Support-Vektor-Maschine, logistische Regression, Random Forest) wurden Patienten in Krankheitsgruppen klazifiziert und nach entsprechenden prädiktiven Merkmale geordnet, während die mittels Uniform Manifold Approximation and Projection (UMAP) krankheitsspezifische Cluster visualisiert wurden.



Ergebnisse

Die Merkmalsanalyse spiegelte die Erkennung von IEI-Mustern durch die Kliniker wider und bestätigte die Konsistenz der IDDA-Parameter. Die Phänotyp-Profile der behandelten Patienten blieben aussagekräftig und spiegelten umgekehrt die erwartete behandlungsbedingte Verbesserung des Phänotyps wider. UMAP unterschied IEIs anhand von IDDA2.1-Profilen effektiv. Die Vorhersage genetischer Störungen erreichte eine Gesamtgenauigkeit von 73%, 70% für die korrekte monogenetische IEI und 93% innerhalb der Top-3-Vorhersagen; die Klassifizierung erreichte 43% für IEI-Kategorien der International Union of Immunological Societies und 59% für 12 „kardinale“ IEIs (25 Gene).



Schlussfolgerungen

Die Analyse der Merkmalsbedeutung mittels Random-Forest-Modellen kann als Grundlage für gezielte klinische Screenings auf wichtige Krankheitsmanifestationen dienen. Der Ansatz der Top-3-Vorhersagen zeigt Potential zur klinischen Anwendung, doch für eine verbesserte Genauigkeit sind größere, globale Datensätze erforderlich. Die geringen Stichprobengrößen bei seltenen Krankheiten unterstreichen die Notwendigkeit einer breiteren Zusammenarbeit, um die KI-gestützte klinische Entscheidungsfindung in Zukunft zu verbessern.  
   
 
 –  
Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Schwitzkowski, Malte
Betreuende Einrichtung / Studium
  Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
 UO 202 Humanmedizin  
Betreuung / Beurteilung
  Seidel, Markus; Univ.-Prof. Priv.-Doz. Dr.med.univ.
  Kramer, Diether; Dr.