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Medizinische Universität Graz    

Meine Abschlussarbeiten - Publikationen

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Bibliografische Informationen
 Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei Patient*innen mit Hypertropher Kardiomyopathie  
 Hintergrund

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) gehört zu den häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen des Herzens und wird in 30-40% der Fälle durch Mutationen in den sarkomerischen Genen versursacht. Darüber hinaus zählt HCM zu den häufigsten Ursachen eines plötzlichen Herztodes (SCD) bei jungen Erwachsenen. Das Hauptziel dieser Studie war es, die Genotyp-positive und die Genotyp-negative Gruppe des Patient*innenkollektivs aus dem Grazer HCM-Register hinsichtlich der Häufigkeit einer positiven Familienanamnese für HCM und SCD sowie der Prävalenz der Begleiterkrankungen genauer zu analysieren.



Methoden

In dieser Subanalyse des prospektiven Grazer HCM-Registers wurden 74 Patient*innen mit gesicherter sarkomerischer HCM und vorliegendem Ergebnis einer genetischen Testung eingeschlossen. Patient*innen wurden anhand des Mutationsstatus in eine Genotyp-positive und eine Genotyp-negative Gruppe stratifiziert. In beiden Gruppen wurden folgende Merkmale erhoben: quantitativ (NT-pro B-natriuretisches Peptid [NT-proBNP], hochsensitiver Troponin T, geschätzte glomeruläre Filtrationsrate [eGFR]), qualitativ (Synkope, Vorhofflimmern, Hyperlipidämie, Angina pectoris, Diabetes mellitus

[DM], Herzinsuffizienz nach New York Heart Association [NYHA]-Stadien, arterielle

Hypertonie, Familienanamnese für HCM). Quantitative Variablen wurden mit dem t-Test bzw. Mann-Whitney-U-Test, qualitative Variablen mit dem Chi-Quadrat- oder Fisher-Exakttest analysiert.

Ergebnisse

Ein positiver genetischer Befund konnte bei 54.1% (n = 40) der Patient*innen

nachgewiesen werden. Am häufigsten wurden Mutationen im MYBPC3 (67.5%) und

MYH7-Gen (20%) detektiert. Die Gruppen unterschieden sich hinsichtlich des NT-

proBNP, des hochsensitiven Troponin T und der eGFR nicht signifikant. Auch die

Prävalenzen von Synkopen, Vorhofflimmern, Hyperlipidämie, Angina pectoris, DM und Herzinsuffizienz zeigten in dieser Kohorte keine signifikanten Unterschiede. Patient*innen mit positivem Genotyp wiesen jedoch signifikant häufiger eine positive Familienanamnese  
   
 
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 Kardiologie
Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Katerenchuk, Anton
Betreuende Einrichtung / Studium
  Universitätsklinik für Innere Medizin
 UO 202 Humanmedizin  
Betreuung / Beurteilung
  Verheyen, Nicolas Dominik; Research Prof. Priv.-Doz. Dr.med.univ.
  Santner, Viktoria; Dr.med.univ.