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Medizinische Universität Graz    

Meine Abschlussarbeiten - Publikationen

Diplomarbeit - Detailansicht
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Bibliografische Informationen
 Charakterisierung von Patient*innen mit MODY (Mature onset diabetes of the young) in der Ambulanz eines tertiären Zentrums - Eine retrospektive Studie  
 Einleitung: Ca. 5% aller Menschen mit Diabetes sind von einer monogenetischen Diabetesform, insbesondere einem Mature Onset Diabetes of the Young (MODY) betroffen. Studien zufolge ist die Dunkelziffer um einiges höher, da viele MODY-Fälle fälschlicherweise als Typ 1 bzw. Typ 2 Diabetes mellitus geführt und auch behandelt werden. Das Ziel dieser Diplomarbeit ist es, anamnestische, klinische sowie laborchemische Parameter zu erheben, die helfen können zwischen MODY und anderen Diabetesformen zu differenzieren und so folglich Hinweise liefern, wann eine genetische Testung in Betracht gezogen werden sollte.

Methoden: Insgesamt wurden die medizinischen Daten von 47 Personen mit positiver MODY- Genetik aus dem steirischen Krankenhausinformationssystem MEDOCS retrospektiv erhoben, die im Zeitraum von 2012-2024 an der Diabetesambulanz des Universitätsklinikums Graz vorstellig wurden. Danach erfolgte eine statistische Auswertung sowie graphische Darstellung dieser Parameter mit Hilfe der Statistik Software SPSS („IBM SPSS Statistics 29“). Die Studie wurde durch die Ethikkommission der Medizinischen Universität Graz genehmigt (EK Nr. 1047/2024).

Ergebnisse: Von den insgesamt 47 Personen hatten 26 (55,32%) einen Typ 2 MODY, 11 (23,4%) einen Typ 3, 7 (14,89%) einen Typ 5, 2 (4,26%) einen Typ 1 und 1 (2,13%) einen Typ 7. Das durchschnittliche Alter bei MODY-Diagnose betrug 35,57 (SD ± 15,53) Jahre. Im Durchschnitt vergingen 7,75 (SD ± 10,6) Jahre, bei bekanntem Diabetes, bis die MODY-Diagnose molekulargenetisch bestätigt wurde. 8 (17,0%) der in die Analyse eingeschlossenen Personen erhielten eine Insulintherapie, 7 (14,9%) eine orale antidiabetische Therapie (OAD) und 6 (12,8%) eine kombinierte Therapie aus Insulin und OAD. Insgesamt verfolgten 26 (55,3%) Personen keine blutzuckersenkende Medikation. Somit erhielten 34 (72,34%) Personen die first-line, 8 (17,2%) die second-line und 5 (10,64%) eine, aus hier nicht angeführten Gründen, nicht leitlinienkonforme Therapie für ihren individuellen Subtyp. Weiters wurde bei allen Personen, bei denen es möglich war, ein Wahrscheinlichkeitsscore (MODY Risk Calculator) für das Vorliegen eines MODY durchgeführt. Das durchschnittliche Risiko betrug 50,8% (SD ± 30,8).

Schlussfolgerung: Die Ergebnisse verdeutlichen, dass sowohl klinische als auch laborchemische Unterschiede zwischen den verschiedenen MODY-Subtypen bestehen und diese Charakteristika sie von Typ 1 sowie Typ 2 Diabetes mellitus abgrenzen. Die Kenntnis dieser Differenzen ist wichtig, um eine frühzeitige genetische Testung bzgl. MODY durchführen zu lassen. Dies ist von hoher klinischer Relevanz, da eine korrekte MODY-Diagnose, das Einleiten einer adäquaten Therapie ermöglicht und weitere diagnostische Maßnahmen bzgl. extrapankreatischer Manifestationen, die mit bestimmten MODY-Subtypen gehäuft vorkommen, durchgeführt werden können. Zusätzlich hat das Ergebnis auch Einfluss auf Verwandte 1. Grades, da für diese ein 50-prozentiges Risiko besteht, die autosomal-dominant vererbbare, krankheitsverursachende Mutation ebenfalls zu besitzen.

 
 Diabetes; MODY  
 
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Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Klock, Lisa Martina
Betreuende Einrichtung / Studium
  Universitätsklinik für Innere Medizin
 UO 202 Humanmedizin  
Betreuung / Beurteilung
  Aberer, Felix; Priv.-Doz. Dr.med.univ. Dr.scient.med.
  Hochfellner, Daniel; Univ. FA Dr.med.univ.